Что такое гемофилия?

Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам людей, живущих с гемофилией и повысить их осведомленность об этом заболевании.

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. По данным ВОЗ: Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10 тыс. новорожденных, или 1 на 5 тыс. новорожденных мальчиков). Число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тыс. человек.

.Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии сцепленному с Х-хромосомой по рецессивному тип. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти, а частые кровоизлияния в суставы - к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, плохая координация движений - все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления - артрита. Здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышена 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Больным гемофилией детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это, ведь когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. В мире есть профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы.

 Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Единственным методом лечения заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, т.е. заместительная терапия. Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или к введению фактора свертывания крови по требованию. Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и предотвратить спонтанные кровотечения.

 Без лечения болезнь приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти.

Статью подготовила врач общей практики

УЗ «Слонимская ЦРБ» тел. 2-53-62

Алексейчик Людмила Львовна